NEJM医学前沿23年4季度文章集锦
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仅搜集收录了部分个人感兴趣的文章，并进行简单记录

1 概念科普

1.1 综述：女性癌症幸存者的性健康

2023-10-30 11:30 文章链接

女性性功能指数（female sexual function index，FSFI）:

  • 为数不多的有效、可靠评估患癌和未患癌女性的性相关问题
  • FSFI 是一种六维工具，通过19个问题评估女性在近4周内的性行为指数，如欲望、唤起、润滑、性高潮、满意度和疼痛；26分是阈值，低于26表示性功能障碍
  • 荟萃分析显示，女性癌症幸存者中性功能障碍的流行率为66%；其中流行率最高和最低的恶性肿瘤类型分别是妇科肿瘤和结直肠癌

性健康的四个主要因素：性欲低下、外阴阴道症状、消极身体意象和性伴侣关系

1.2 孕早期感染新冠，胎儿内脏异位风险高

2023-11-03 11:31 文章链接

内脏反位是一种罕见的先天性发育异常，患者的内脏分布方向与正常人内脏分布左右相反，发生率约0.01%。苏格兰内科医生马修·贝利(Matthew Baillie)于1788年首次报道内脏反位，尽管近年对其发生机制有所了解，但仍不完全

通过回顾来自中国不同地区的两家产科中心的临床数据，我们确定了2014年1月至2023年7月的胎儿内脏反位发病率。在2023年的前7个月，这两家中心的内脏反位（在约20~24周孕龄进行产前常规超声检查和诊断，诊断方案和医师培训均未发生任何改变）发病率是2014-2022年平均年发病率的四倍多

内脏反位发病率在2023年4月达到峰值，并且截至2023年6月始终保持高位。2023年1月至2023年7月共发现56例内脏反位（52例全内脏反位，4例部分内脏反位）。SARS-CoV-2感染人数在新冠“清零”政策取消后激增，之后出现内脏反位病例增多

补充：脏器逆位一般与常染色体隐性基因有关，此外，患有先天性心脏病患病的比率相对偏高，患者的健康状况一般与普通人无甚明显区别

1.3 重要医学 AI 研究 ⭐

2023-12-25 11:30 文章链接

专病医疗 AI 基础模型：

  • RETFound 视网膜图像基础模型（2023年9月13日，伦敦大学+莫菲尔德眼科医院），在164万+未标注的视网膜图像上进行自监督训练；经微调后能够在眼部疾病诊断/预后以及系统性疾病（心脏病、心力衰竭、卒中和帕金森病等）预测等任务中取得 SOTA
  • 神经眼科大语言模型 Neuro-OphGPT （2023 年 7 月，温州医科大学+澳门科技大学）
  • UNI 病理基础模型（哈佛医学院），在覆盖20种主要组织类型、超10万套全切片病理图像（whole-slide imaging，WSI），进行了模型自监督预训练；在33个不同诊断难度的病理学代表性临床任务中取得 SOTA
  • Virchow 病理基础模型，6.32亿参数（Paige 公司+悉尼圣乔治医院+纪念斯隆-凯特琳癌症中心）；在150万套全切片病理图像（WSI）数据上预训练，在泛癌症检测与亚型划分及生物标志物预测等任务上进行了验证
  • PLIP 病理图像基础模型（斯坦福大学）；通过 Twitter 的医学知识共享平台上公开的数据建立了一个庞大的数据集 OpenPath，解决了数据来源和标注的问题；这一数据集包含二十万余张病理图像，每张图像都附带由医学专业人士共享的自然语言描述
  • 医疗多模态基础模型群“OpenMEDLab 浦医”（上海人工智能实验室）；覆盖放射影像、病理图像、内镜、超声、医学文本、生物信息、蛋白质等10余种医疗数据模态

通用医疗 AI 模型：

覆盖更广泛模态的 AI 模型：

  • XrayPULSE（上海人工智能实验室）：借助 LLMs 开展了病理/X 光图像诊断
  • IRENE 框架（香港大学+华西医院+澳门科技大学）：以非结构化的临床文本、结构化的临床信息和 X 光图像作为输入，由模型进行自动信息处理、特征提取、特征融合和最终诊断生成，在八种肺部疾病诊断中证实了性能提升
  • [广州医科大学何建行教授团队]( https://www.thelancet.com/journals/landig/article/PIIS2589-7500 (23) 00125-5/fulltext)：基于外周血 cfDNA 甲基化标志物、临床信息和影像学特征，利用 AI 融合跨尺度信息，构建模型用于肺癌的早期诊断（肺结节良恶性分类）

医疗数据采集 AI 模型：

  • AI-FFPE 算法：利用生成式 AI 成功纠正了冰冻切片的伪影，提高了图像质量，并同时保留了临床相关的特征，显著提高了病理学家对肿瘤亚型的诊断准确率
  • [深度学习和迭代重建融合框架（Hybrid DL-IR）]( https://www.cell.com/cell-reports-medicine/pdf/S2666-3791 (23) 00247-1. Pdf)：该算法能够在百秒内实现 MR 单器官多序列扫描，降低辐射剂量至仅为 CT 图像的10%，且消除噪声，并且能够从2~4倍加速的 PET 采集中重建微小病灶，同时减少运动伪影的影响

和医务工作者协同的医疗 AI：

  • CoDoC AI 系统：该诊断流程首先由预测 AI 系统进行诊断，然后由另一个 AI 系统对前一结果进行判断，若存在疑虑，则最终由临床医生进行诊断；CoDoC 在相同假阴性率下将假阳性率降低了25%，同时减少临床医生66%的工作量
  • 英国伦敦 Kheiron 公司：在出现阴性（no recalll）结果时额外引入 AI 复查结果，改善了乳腺癌早期筛查中的漏检问题，同时几乎没有误报
  • 德克萨斯大学麦戈文医学院团队：基于计算机断层扫描血管造影（CTA）AI 技术对大血管闭塞性缺血性卒中（LVO）进行自动检测，并通过手机进行实时警报

普惠的 AI 医疗模型：

  • 中山大学中山眼科中心等机构：以手机为应用终端，使用卡通视频图像来诱导儿童的注视，并记录儿童的注视行为和面部特征，使用 AI 以超过85%的平均筛查准确率成功识别了16种眼科疾病，包括先天性白内障、先天性上睑下垂和先天性青光眼等
  • 上海市胰腺疾病研究所等机构：将 AI 用于体检中心、医院等无症状人群的胰腺癌筛查，检测平扫 CT 图像中的潜在病变特征，实现高效、无创的早期胰腺癌检测

医疗数据的共享：

  • 分布式合成对抗网络的联邦学习框架 DSL：利用生成式 AI 训练多中心特异的生成数据代替多中心的真实数据，在保护数据隐私的同时保证基于多中心大数据的 AI 训练；该团队开源了一个生成的病理图像数据集及其对应的标注
  • 接力学习（Relay Learning），在本地保留数据主权，无需跨站点网络连接的前提下，利用多站点大数据训练 AI 模型，兼顾了数据安全和隐私的担忧和对 AI 性能的追求；同一团队后续又共同开发和验证了基于联邦学习的[胸部 CT 泛纵隔肿瘤诊断系统 CAIMEN]( https://www.thelancet.com/journals/landig/article/PIIS2589-7500 (23) 00222-4/fulltext)。该系统可被应用于12种常见的纵隔肿瘤，准确率比人类专家高 44.9%
  • “全民医疗人工智能数据 (MAIDA)”的全球医学影像数据共享框架：与全球医疗机构进行合作，提供了有关数据收集和去识别化的全面指南，使用美国联邦示范合作伙伴（FDP）模板来标准化数据共享
  • 英国生物银行（UK Biobank）公布了 50万英国志愿者全基因组测序的新数据，是世界上最大的完整人类基因组数据库

医疗 AI 的验证与评测：

  • MultiMedQA 评估基准：评估大语言模型掌握临床知识的能力
  • 美国国立卫生研究院最近推出了 “Bridge2AI”计划，预计耗资1.3亿美元，旨在构建多样化的数据集（与上文提到的 MAIDA 目标一致），以用于验证医学 AI 工具的无偏性

2 疾病监测

2.1 空气污染中的细颗粒物与痴呆风险增加相关

2023-10-04 11:30 文章链接

细颗粒物（PM2.5）的排放源包括农业、道路交通、非道路交通、能源生产和工业燃煤、其他工业、野火和扬尘

数据说明：

  • 27857名参与者中 15%在随访 10 年后发生痴呆；平均年龄61岁；56.5%为女性
  • 11%为西班牙语裔；17%为非西班牙语裔黑种人；69%为非西班牙语裔白种人
  • 10年PM2.5总浓度中位数（四分位距[IQR]）为11.2（9.5~13.2）μg/m3

主要结论：

  • PM2.5总浓度每增加一 IQR，痴呆风险增加8%
  • 农业产生的 PM2.5（RR 1.13，1.01~1.27）和野火产生的 PM2.5（ RR 1.05，1.02~1.08）在经过完全校正的模型（包括社会经济状况、年龄、人种和族群以及粗颗粒物[PM10~2.5]、二氧化氮和臭氧等其他污染物）中仍然显著
  • 如果二者存在因果关系，则每年有近18.8万新增痴呆病例可归因于细颗粒物总暴露

2.2 可改变危险因素对心血管疾病和死亡率的全球影响

2023-10-05 11:30 文章链接

方法说明：

  • 汇总并统一了在参与全球心血管风险联盟（Global Cardiovascular Risk Consortium）的34个国家和8个地区开展的112项队列研究中的个体层面数据
  • 本试验根据地区、年龄和性别分层，应用 Cox 回归分析法研究了 5 个可改变的危险因素（体质指数、收缩压、非高密度脂蛋白胆固醇、当前吸烟和糖尿病）与新发心血管疾病和全因死亡之间的关联；
  • 对10年心血管疾病发生率和10年全因死亡率的人群归因分数进行估算

主要结果：

  • 10年心血管疾病发生率的全球总人群归因分数在女性中为57.2%（95% CI，52.4~62.1），在男性中为52.6%（95% CI，49.0~56.1），10年全因死亡率的相应值分别为22.2%（95% CI，16.8~27.5）和19.1%（95% CI，14.6~23.6）
  • 女性和男性中分别有57.2%和52.6%的新发心血管疾病病例
  • 分别有22.2%和19.1%的全因死亡病例可归因于五项可改变危险因素

2.3 NEJM 综述：肝移植

2023-11-16 12:19 文章链接

2022年，美国共实施了9528例肝移植，其中526例的受者为18岁以下患者。只有54.4%的移植受者在列入移植等候名单后1年内接受了移植，而等候移植患者的死亡率为每100等候名单-年（waiting-list years）死亡12.2人

不幸的是，在列入移植等候名单的儿童患者中，有5%死亡或被认为病情过重，无法接受移植。事实上，移植前死亡率最高的人群是1岁以下儿童

肝衰竭（患者转诊至肝移植的主要原因）：

  • 表现为血清转氨酶水平明显升高、精神状态改变和凝血病
  • 在美国每年实施的肝移植中，急性肝衰竭患者占不到5%
  • 其余肝移植人群：慢性纤维化肝病、门静脉高压、肝癌或合并上述多种疾病

美国从2002年开始使用终末期肝病模型（MELD）评分，以及针对12岁以下儿童的补充性儿童终末期肝病（PELD）评分，用于评估患者是否需要接受肝移植。发生失代偿事件或有客观证据表明患晚期慢性肝病，且MELD评分≥15分（评分范围为6~40分，评分较高表示肝衰竭较严重）或PELD评分≥12分的患者，应转诊考虑肝移植

3 模型预测

3.1 四项指标预测小脑卒中患者 30 日死亡率

2023-10-09 12:30 文章链接

作者对2008—2021年在德国五个神经科就诊的531例缺血性小脑卒中患者进行了回顾性研究。他们分析了数项临床和影像学指标，旨在确定与30日死亡率或不良结局（改良 Rankin 量表评分，4~6分）相关的因素

531例患者（平均年龄69岁，57%为女性）。30日死亡率为9.8%，不良结局发生率为28.1%。76%的患者接受了保守治疗，24%的患者接受了手术治疗

4项指标在预测30日死亡率方面有意义：

  • 年龄≥70岁（2分）、入院时的格拉斯哥昏迷量表（Glasgow Coma Scale，GCS）评分为3或4分（1分）、卒中体积≥25 cm3（1分）和脑干受累（2分）
  • 由此得出的0~6分分别与1%、6%、6%、17%、21%、55%和67%的死亡率相关
  • 补充合并症（心房颤动或糖尿病）（1分）
  • 入院时GCS评分这一项因素为3分，其他因素均为1分

补充：收缩压在140~180 mm Hg 范围内与急性卒中患者取栓后较好结局相关

3.2 竞赛：TOF-MR 颅内动脉自动分割

2023-12-18 13:44 文章链接

通过对脑血管的定量评估可以预测或诊断卒中等疾病，但脑血管树结构复杂，人工评估工作量极大，结合 TOF-MR 图像和 AI 方法是最适合代替医生完成这一繁重工作的手段。2023 年，清华大学和华盛顿大学联合推出了 CAS 竞赛，组委会释放了 100 例 3 D 高清扫描用于开发模型，50 例测试集用于验证各个模型。

最终，四川大学华西医院和飞利浦联队使用 SwinTransformer 荣获第一名，分割 DICE 和归一化豪斯多夫距离综合评分达到 0.88 以上，方差控制在 0.07 以内，精度较高的同时稳定性较强

4 治疗干预

暂无

5 术后风险

5.1 低危患者经导管主动脉瓣置换术的 5 年结局

2023-11-23 07:42 文章链接

方法：

  • 将外科手术风险低的重度有症状主动脉瓣狭窄患者随机分配接受 TAVR 或外科手术
  • 主要复合终点 ：死亡、卒中或者瓣膜、手术或心力衰竭相关再次住院构
  • 分级复合终点 ：死亡、致残性卒中、非致残性卒中和再次住院天数
  • 采用胜率分析法进行分析，对临床、超声心动图和健康状况结局进行了5年评估

结果：

  • 共计1000例患者随机分组：503例患者接受 TAVR，497例患者接受外科手术
  • TAVR 组496例患者中的111例和外科手术组454例患者中的117例发生了主要复合终点的构成部分（Kaplan-Meier 估计值，TAVR 组22.8%，外科手术组27.2%）。
  • 对于分级复合终点，TAVR 组胜率为1.17（95% CI，0.90~1.51；P=0.25）
  • 主要复合终点细分：TAVR 组和外科手术组死亡率分别为10.0%和8.2%，卒中发生率分别为5.8%和6.4%，再次住院率分别为13.7%和17.4%。根据平均（±SD）跨瓣压差评估的瓣膜血流动力学性能分别为 TAVR 组12.8±6.5 mm Hg，外科手术组11.7±5.6 mm Hg。生物瓣衰败发生率为 TAVR 组3.3%，外科手术组3.8%
  • TAVR 组和外科手术组，两项主要复合结局无显著组间差异

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